Somatic mosaicism in trichorhinophalangeal syndrome: a lesson for genetic counseling

Trichorhinophalangeal syndrome type I (TRPSI) is a genetic disorder characterized by sparse hair, a bulbous nasal tip, short stature with severe generalized shortening of all phalanges, metacarpal and metatarsal bones and cone-shaped epiphyses. This syndrome is caused by autosomal dominant mutations...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Corsini, Carole, Gencik, Martin, Willems, Marjolaine, Decker, Eva, Sanchez, Elodie, Puechberty, Jacques, Schneider, Anouck, Girard, Manon, Edery, Patrick, Bretonnes, Patricia, Cottalorda, Jérôme, Lefort, Geneviève, Jeandel, Claire, Sarda, Pierre, Genevieve, David
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2014
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3865400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23572024
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.56
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים