Đang tải...

Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1(I) collagen allele.

We have characterized a mutation in a pro alpha 1(I) procollagen gene (COL1A1) that results in lethal (type II) osteogenesis imperfecta. The mutation is a single base change that results in a cysteine-for-glycine substitution at position 988 of the triple-helical portion of half of the alpha 1(I) ch...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cohn, D H, Byers, P H, Steinmann, B, Gelinas, R E
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1986
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC386434/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3016737
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!