Đang tải...
Considerations on a mutation in the NOTCH3 gene sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a CADASIL variant
Some missense mutations and small deletions in the NOTCH3 gene, not involving cysteine residues, have been described in patients considered to be affected by paucisymptomatic CADASIL. However, the significance of such molecular variants is still unclear. We describe a 49-year-old woman with a CADASI...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
CIC Edizioni Internationali
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3861349/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23597439 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|