Truncation of the GABA(A)-Receptor γ2 Subunit in a Family with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus

Recent findings from studies of two families have shown that mutations in the GABA(A)-receptor γ2 subunit are associated with generalized epilepsies and febrile seizures. Here we describe a family that has generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS(+)), including an individual with severe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Harkin, Louise A., Bowser, David N., Dibbens, Leanne M., Singh, Rita, Phillips, Fiona, Wallace, Robyn H., Richards, Michaella C., Williams, David A., Mulley, John C., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., Petrou, Steven
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC384926/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11748509
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự