Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Congenital Generalized Lipodystrophy, Type 4 (CGL4) Associated with Myopathy due to Novel PTRF Mutations
  অনুযায়ী: Shastry, Savitha, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• A novel PNPLA2 mutation causing total loss of RNA and protein expression in two NLSDM siblings with early onset but slowly progressive severe myopathy
  অনুযায়ী: Tavian, Daniela, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2019)
• Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features
  অনুযায়ী: MAGGI, LORENZO, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• Pure myopathy with enlarged mitochondria associated to a new mutation in MTND2 gene
  অনুযায়ী: Zanolini, Alice, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy
  অনুযায়ী: Hayashi, Yukiko K., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2009)