Đang tải...

Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy

BACKGROUND: Mutations in the PTRF gene, coding for cavin-1, cause congenital generalized lipodystrophy type 4 (CGL4) associated with myopathy. In CGL4, symptoms are variable comprising, in addition to myopathy, smooth and skeletal muscle hypertrophy, cardiac arrhythmias, and skeletal abnormalities....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ardissone, Anna, Bragato, Cinzia, Caffi, Lorella, Blasevich, Flavia, Maestrini, Sabrina, Bianchi, Maria Luisa, Morandi, Lucia, Moroni, Isabella, Mora, Marina
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3846852/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24024685
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-89
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!