Linkage Study and Exome Sequencing Identify a BDP1 Mutation Associated with Hereditary Hearing Loss

Nonsyndromic Hereditary Hearing Loss is a common disorder accounting for at least 60% of prelingual deafness. GJB2 gene mutations, GJB6 deletion, and the A1555G mitochondrial mutation play a major role worldwide in causing deafness, but there is a high degree of genetic heterogeneity and many genes...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Girotto, Giorgia, Abdulhadi, Khalid, Buniello, Annalisa, Vozzi, Diego, Licastro, Danilo, d'Eustacchio, Angela, Vuckovic, Dragana, Alkowari, Moza Khalifa, Steel, Karen P., Badii, Ramin, Gasparini, Paolo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3846559/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24312468
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0080323
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة