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beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man.

We determined the complete nucleotide sequence of the 5' noncoding region and the first 74 amino acids of the nonfunctional beta-globin mRNA in a patient with homozygous beta 0 thalassemia. We identified the molecular defect as a single nucleotide substitution in the coding region of the mRNA....

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Chang, J C, Kan, Y W
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1979
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC383714/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/88735
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