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Spinal muscular atrophy: An update on therapeutic progress

Humans have two nearly identical copies of survival motor neuron gene: SMN1 and SMN2. Deletion or mutation of SMN1 combined with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1 results in spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant mortality. SMA affects 1 in ~6000 live...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Seo, Joonbae, Howell, Matthew D., Singh, Natalia N., Singh, Ravindra N.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3825772/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23994186
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2013.08.005
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