Comprehensive Phenotype of the p.Arg420his Allelic Form of Spinocerebellar Ataxia Type 13

The p.Arg420His allelic form of spinocerebellar ataxia type 13 has been reported in a large Filipino kindred, as well as three European index cases, one with an affected offspring. Haplotype analysis has confirmed independent mutational events. All individuals share adult-onset, predominantly cerebe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Subramony, SH, Advincula, Joel, Perlman, Susan, Rosales, Raymond L., Lee, Lillian V., Ashizawa, Tetsuo, Waters, Michael F.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer US 2013
Những chủ đề:
Original Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3824261/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23912307
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12311-013-0507-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự