Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is the most severe form of retinal dystrophy with an onset in the first year of life. The most frequent genetic cause of LCA, accounting for up to 15% of all LCA cases in Europe and North-America, is a mutation (c.2991+1655AG) in intron 26 of CEP290. This mutation ge...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Garanto, Alejandro, van Beersum, Sylvia E. C., Peters, Theo A., Roepman, Ronald, Cremers, Frans P. M., Collin, Rob W. J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3819269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24223178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0079369
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự