Mandibuloacral Dysplasia Is Caused by a Mutation in LMNA-Encoding Lamin A/C

Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by postnatal growth retardation, craniofacial anomalies, skeletal malformations, and mottled cutaneous pigmentation. The LMNA gene encoding two nuclear envelope proteins (lamins A and C [lamin A/C]) maps to chromoso...

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Novelli, Giuseppe, Muchir, Antoine, Sangiuolo, Federica, Helbling-Leclerc, Anne, D’Apice, Maria Rosaria, Massart, Catherine, Capon, Francesca, Sbraccia, Paolo, Federici, Massimo, Lauro, Renato, Tudisco, Cosimo, Pallotta, Rosanna, Scarano, Gioacchino, Dallapiccola, Bruno, Merlini, Luciano, Bonne, Gisèle
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: The American Society of Human Genetics 2002
Soggetti:
Report
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12075506
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