Mutations in the Cone Photoreceptor G-Protein α-Subunit Gene GNAT2 in Patients with Achromatopsia

Achromatopsia is an autosomal recessively inherited visual disorder that is present from birth and that features the absence of color discrimination. We here report the identification of five independent families with achromatopsia that segregate protein-truncation mutations in the GNAT2 gene, locat...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kohl, Susanne, Baumann, Britta, Rosenberg, Thomas, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Vadalà, Maria, Jacobson, Samuel G., Wissinger, Bernd
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2002
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12077706
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة