Mutations in the Cone Photoreceptor G-Protein α-Subunit Gene GNAT2 in Patients with Achromatopsia

Achromatopsia is an autosomal recessively inherited visual disorder that is present from birth and that features the absence of color discrimination. We here report the identification of five independent families with achromatopsia that segregate protein-truncation mutations in the GNAT2 gene, locat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kohl, Susanne, Baumann, Britta, Rosenberg, Thomas, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Vadalà, Maria, Jacobson, Samuel G., Wissinger, Bernd
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2002
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12077706
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים