লোডিং...
A Mutation Hot Spot for Nonspecific X-Linked Mental Retardation in the MECP2 Gene Causes the PPM-X Syndrome
We report here the genetic cause of the X-linked syndrome of psychosis, pyramidal signs, and macro-orchidism (PPM-X) in a three-generation family manifesting the disorder as a mutation in the methyl-CpG binding–protein 2 (MECP2) gene in Xq28. The A140V mutation was found in all affected males and al...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379098/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11885030 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|