লোডিং...

A Mutation Hot Spot for Nonspecific X-Linked Mental Retardation in the MECP2 Gene Causes the PPM-X Syndrome

We report here the genetic cause of the X-linked syndrome of psychosis, pyramidal signs, and macro-orchidism (PPM-X) in a three-generation family manifesting the disorder as a mutation in the methyl-CpG binding–protein 2 (MECP2) gene in Xq28. The A140V mutation was found in all affected males and al...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Klauck, Sabine M., Lindsay, Susan, Beyer, Kim S., Splitt, Miranda, Burn, John, Poustka, Annemarie
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2002
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379098/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11885030
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!