تحميل...
Carrier Screening for Mucolipidosis Type IV in the American Ashkenazi Jewish Population
Mutations in the MCOLN1 gene cause mucolipidosis type IV (MLIV), a severely debilitating, autosomal recessive, lysosomal storage disorder. Approximately 80% of patients with MLIV are of Ashkenazi Jewish (AJ) descent, and two mutations, IVS3−2A→G and 511del6434, account for >95% of the mutant alle...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379096/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11845410 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|