Đang tải...
Carrier Screening for Mucolipidosis Type IV in the American Ashkenazi Jewish Population
Mutations in the MCOLN1 gene cause mucolipidosis type IV (MLIV), a severely debilitating, autosomal recessive, lysosomal storage disorder. Approximately 80% of patients with MLIV are of Ashkenazi Jewish (AJ) descent, and two mutations, IVS3−2A→G and 511del6434, account for >95% of the mutant alle...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2002
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC379096/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11845410/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1086/339519 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|