Premature Chromosome Condensation in Humans Associated with Microcephaly and Mental Retardation: A Novel Autosomal Recessive Condition

We report a novel autosomal recessive disorder characterized by premature chromosome condensation in the early G2 phase. It was observed in two siblings, from consanguineous parents, affected with microcephaly, growth retardation, and severe mental retardation. Chromosome analysis showed a high freq...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Neitzel, Heidemarie, Neumann, Luitgard M., Schindler, Detlev, Wirges, Andreas, Tönnies, Holger, Trimborn, Marc, Krebsova, Alice, Richter, Reyk, Sperling, Karl
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2002
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379095/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11857108
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة