NSD1 Mutations Are the Major Cause of Sotos Syndrome and Occur in Some Cases of Weaver Syndrome but Are Rare in Other Overgrowth Phenotypes

Sotos syndrome is a childhood overgrowth syndrome characterized by a distinctive facial appearance, height and head circumference >97th percentile, advanced bone age, and developmental delay. Weaver syndrome is characterized by the same criteria but has its own distinctive facial gestalt. Recentl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Douglas, Jenny, Hanks, Sandra, Temple, I. Karen, Davies, Sally, Murray, Alexandra, Upadhyaya, Meena, Tomkins, Susan, Hughes, Helen E., Cole, Trevor R. P., Rahman, Nazneen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2003
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378618/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12464997
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự