myotilin Mutation Found in Second Pedigree with LGMD1A

Limb-girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A [MIM 159000]) is an autosomal dominant form of muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal weakness progressing to distal muscle weakness. We have reported elsewhere a mutation in the myotilin gene in a large, North American family of German...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Hauser, Michael A., Conde, Cecilia B., Kowaljow, Valeria, Zeppa, Guillermo, Taratuto, Ana L., Torian, Udana M., Vance, Jeffery, Pericak-Vance, Margaret A., Speer, Marcy C., Rosa, Alberto L.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2002
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12428213
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি