myotilin Mutation Found in Second Pedigree with LGMD1A

Limb-girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A [MIM 159000]) is an autosomal dominant form of muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal weakness progressing to distal muscle weakness. We have reported elsewhere a mutation in the myotilin gene in a large, North American family of German...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hauser, Michael A., Conde, Cecilia B., Kowaljow, Valeria, Zeppa, Guillermo, Taratuto, Ana L., Torian, Udana M., Vance, Jeffery, Pericak-Vance, Margaret A., Speer, Marcy C., Rosa, Alberto L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2002
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC378586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12428213
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة