Genomic Rearrangements Resulting in PLP1 Deletion Occur by Nonhomologous End Joining and Cause Different Dysmyelinating Phenotypes in Males and Females

In the majority of patients with Pelizaeus-Merzbacher disease, duplication of the proteolipid protein gene PLP1 is responsible, whereas deletion of PLP1 is infrequent. Genomic mechanisms for these submicroscopic chromosomal rearrangements remain unknown. We identified three families with PLP1 deleti...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Wydane w:	Am J Hum Genet
Główni autorzy:	Inoue, Ken, Osaka, Hitoshi, Thurston, Virginia C., Clarke, Joe T. R., Yoneyama, Akira, Rosenbarker, Lisa, Bird, Thomas D., Hodes, M. E., Shaffer, Lisa G., Lupski, James R.
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2002
Hasła przedmiotowe:	Articles
Dostęp online:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC378540/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12297985/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1086/342728
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!