CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops

BACKGROUND: Lymphedema-cholestasis syndrome (LCS; Aagenaes syndrome) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by 1) neonatal intrahepatic cholestasis, often lessening and becoming intermittent with age, and 2) severe chronic lymphedema, mainly lower limb. LCS was originally described in...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shah, Sohela, Conlin, Laura K., Gomez, Luis, Aagenaes, Øystein, Eiklid, Kristin, Knisely, A. S., Mennuti, Michael T., Matthews, Randolph P., Spinner, Nancy B., Bull, Laura N.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784396/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24086631
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0075770
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة