تحميل...
CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops
BACKGROUND: Lymphedema-cholestasis syndrome (LCS; Aagenaes syndrome) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by 1) neonatal intrahepatic cholestasis, often lessening and becoming intermittent with age, and 2) severe chronic lymphedema, mainly lower limb. LCS was originally described in...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Public Library of Science
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784396/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24086631 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0075770 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|