Novel mutation in CCBE 1 as a cause of recurrent hydrops fetalis from Hennekam lymphangiectasia‐lymphedema syndrome‐1

Whole exome sequencing (WES) was used to determine the etiology of recurrent hydrops fetalis in this case of Hennekam lymphangiectasia‐lymphedema syndrome‐1. WES is a useful approach for diagnosing rare single‐gene conditions with nonspecific phenotypes and should be considered early in the diagnost...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Case Rep
Những tác giả chính: Melber, Dora J., Andreasen, Tara S., Mao, Rong, Tvrdik, Tatiana, Miller, Christine E., Moore, Thomas R., Woelkers, Douglas A., Lamale‐Smith, Leah M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2018
Những chủ đề:
Case Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6293140/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564329
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1804
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự