A Novel Exonic Splicing Mutation in the TAZ (G4.5) Gene in a Case with Atypical Barth Syndrome

Objective: Barth syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by dilated cardiomyopathy, neutropenia, 3-methylglutaconic aciduria, abnormal mitochondria, variably expressed skeletal myopathy, and growth delay. The disorder is caused by mutations in the tafazzin (TAZ/G4.5) gene located on...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fan, Yuxin, Steller, Jon, Gonzalez, Iris L., Kulik, Wim, Fox, Michelle, Chang, Richard, Westerfield, Brandy A., Batra, Anjan S., Wang, Raymond Yu Jeang, Gallant, Natalie M., Pena, Liana S., Wang, Hu, Huang, Taosheng, Bhuta, Sunita, Penny, Daniel J., McCabe, Edward R., Kimonis, Virginia E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2013
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3755548/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23606313
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2013_228
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự