Đang tải...
Phenotypic variant of Brachydactyly-mental retardation syndrome in a family with an inherited interstitial 2q37.3 microdeletion including HDAC4
Deletions of the chromosomal region 2q37 cause brachydactyly-mental retardation syndrome (BDMR), also known as Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome. Recently, histone deacetylase 4 (HDAC4) haploinsufficiency has been postulated to be the critical genetic mechanism responsible for the mai...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722943/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23188045 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.240 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|