Clinicopathologic variability of the GRN A9D mutation, including amyotrophic lateral sclerosis

OBJECTIVE: We examined the clinical and pathologic phenotypes of GRN mutation carriers with the pathogenic A9D (g.26C>A) missense mutation. METHODS: Three patients with GRN A9D mutations were evaluated clinically and came to autopsy with subsequent neuropathologic examination. RESULTS: The clinic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Cannon, Ashley, Fujioka, Shinsuke, Rutherford, Nicola J., Ferman, Tanis J., Broderick, Daniel F., Boylan, Kevin B., Graff-Radford, Neill R., Uitti, Ryan J., Rademakers, Rosa, Wszolek, Zbigniew K., Dickson, Dennis W.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Lippincott Williams & Wilkins 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3719429/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23596077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182919059
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy