Cerebrotendinous xanthomatosis: a defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid.

Oxidation of side chain of 5 beta-cholestane-3 alpha,7 alpha,12 alpha-triol was studied in a patient with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) and in control subjects, using various subcellular fractions of liver homogenate and a method based on isotope dilution-mass spectrometry. In the control, 5...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Oftebro, H, Björkhem, I, Skrede, S, Schreiner, A, Pederson, J I
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1980
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC371480/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7410549/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI109806
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!