Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients

Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant disorder characterized by facial dysmorphisms, short stature and congenital heart defects. The disorder is genetically heterogeneous and shows clinical overlap with other RASopathies. These syndromes are caused by mutations in a variety of genes leading...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2013
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3711482/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23885229
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000350686
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة