Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria

BACKGROUND: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiency is a rare autosomal recessive disorder with varied metabolite abnormalities, including accumulation of 3-hydroxyisobutyric, 3-hydroxypropionic, 3-aminoisobutyric and methylmalonic acids, as well as β-alanine. Existing reports d...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Marcadier, Julien L, Smith, Amanda M, Pohl, Daniela, Schwartzentruber, Jeremy, Al-Dirbashi, Osama Y, Majewski, Jacek, Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald JA, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M, Chakraborty, Pranesh, Geraghty, Michael T
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2013
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23835272
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-98
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy