تحميل...

SHANK3 haploinsufficiency: a “common” but underdiagnosed highly penetrant monogenic cause of autism spectrum disorders

Autism spectrum disorders (ASD) are etiologically heterogeneous, with hundreds of rare, highly penetrant mutations and genomic imbalances involved, each contributing to a very small fraction of cases. In this issue of Molecular Autism, Soorya and colleagues evaluated 32 patients with Phelan-McDermid...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Betancur, Catalina, Buxbaum, Joseph D
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3695795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23758743
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-4-17
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!