Novel Presentations of Congenital Hyperinsulinism due to Mutations in the MODY genes: HNF1A and HNF4A

CONTEXT: Inactivating mutations in HNF1A and HNF4A cause the maturity-onset diabetes of youth (MODY)-3 and MODY1 forms of monogenic diabetes, respectively. Children carrying HNF4A (MODY1) mutations can present in early infancy with macrosomia and diazoxide-responsive hyperinsulinism. OBJECTIVE: Our...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Stanescu, Diana E., Hughes, Nkecha, Kaplan, Bernard, Stanley, Charles A., De León, Diva D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2012
Những chủ đề:
JCEM Online: Advances in Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3674296/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22802087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-1356
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự