Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3(WT) IPEX-like Syndrome

BACKGROUND: Mutations in STAT1 cause a broad spectrum of disease, ranging from severe viral and bacterial infections (amorphic alleles), to mild disseminated mycobacterial disease (hypomorphic alleles), to chronic mucocutaneous candidiasis (hypermorphic alleles). The hypermorphic mutations are also...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Uzel, Gulbu, Sampaio, Elizabeth P., Lawrence, Monica G., Hsu, Amy P., Hackett, Mary, Dorsey, Morna J., Noel, Richard J., Verbsky, James W., Freeman, Alexandra F., Janssen, Erin, Bonilla, Francisco A., Pechacek, Joseph, Chandrasekaran, Prabha, Browne, Sarah K., Agharahimi, Anahita, Gharib, Ahmed M., Mannurita, Sara C., Yim, Jae Joon, Gambineri, Eleonora, Torgerson, Troy, Tran, Dat Q., Milner, Joshua D., Holland, Steven M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3672257/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23534974
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2012.11.054
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים