Đang tải...

Maternal Mosaicism Confounds the Neonatal Diagnosis of Type 1 Timothy Syndrome

The presence of 2 distinct populations of somatic or germline cells within a single individual harboring different genotypes is termed mosaicism. Recent reports suggest that parental mosaicism is involved in the heritability of type 1 Timothy syndrome (TS1), an extremely rare and life-threatening mu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Dufendach, Keith A., Giudicessi, John R., Boczek, Nicole J., Ackerman, Michael J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Academy of Pediatrics 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3666110/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23690510
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1542/peds.2012-2941
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!