Phenotypic characteristics of early Wolfram syndrome

BACKGROUND: Wolfram Syndrome (WFS:OMIM 222300) is an autosomal recessive, progressive, neurologic and endocrinologic degenerative disorder caused by mutations in the WFS1 gene, encoding the endoplasmic reticulum (ER) protein wolframin, thought to be involved in the regulation of ER stress. This pape...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Marshall, Bess A, Permutt, M Alan, Paciorkowski, Alexander R, Hoekel, James, Karzon, Roanne, Wasson, Jon, Viehover, Amy, White, Neil H, Shimony, Joshua S, Manwaring, Linda, Austin, Paul, Hullar, Timothy E, Hershey, Tamara
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2013
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3651298/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23981289
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-64
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি