Φορτώνει......

A Genome-Wide Screen for Copy Number Alterations in Aicardi Syndrome

Aicardi syndrome is a severe neurodevelopmental disorder that affects females or rarely males with a 47,XXY karyotype. Therefore it is thought to be caused by heterozygous defects in an essential X-linked gene or by defects in an autosomal gene with sex-limited expression. Because all reported cases...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Wang, Xiaoling, Sutton, V. Reid, Eble, Tanya, Lewis, Richard Alan, Gunaratne, Preethi, Patel, Ankita, Van den Veyver, Ignatia B.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2009
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3640635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19760649
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32976
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!