Đang tải...
Newborn Screening for Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Puerto Rico
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by albinism, mucocutaneous bleeding, and storage of ceroid material in macrophages(1). Patients that are not easily identified by physical characteristics (mostly HPS-3 patients) may have hemorrhagic complic...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2010
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3640623/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20562649 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MPH.0b013e3181e5e1f1 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|