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Hermansky-Pudlak Syndrome

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes, including HPS-1, HPS-2, and HPS-4. HPS pulmonary fibrosis exhibits many of the clin...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Chest Med
Main Authors: El-Chemaly, Souheil, Young, Lisa R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4987498/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514596
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ccm.2016.04.012
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