Generation and validation of a zebrafish model of EAST (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy) syndrome

Recessive mutations in KCNJ10, which encodes an inwardly rectifying potassium channel, were recently identified as the cause of EAST syndrome, a severe and disabling multi-organ disorder consisting of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and tubulopathy that becomes clinically apparent with seiz...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mahmood, Fahad, Mozere, Monika, Zdebik, Anselm A., Stanescu, Horia C., Tobin, Jonathan, Beales, Philip L., Kleta, Robert, Bockenhauer, Detlef, Russell, Claire
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Company of Biologists Limited 2013
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3634649/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23471908
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1242/dmm.009480
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự