Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, and KCNJ10 Mutations

BACKGROUND: Five children from two consanguineous families presented with epilepsy beginning in infancy and severe ataxia, moderate sensorineural deafness, and a renal salt-losing tubulopathy with normotensive hypokalemic metabolic alkalosis. We investigated the genetic basis of this autosomal reces...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Bockenhauer, Detlef, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Bandulik, Sascha, Zdebik, Anselm A., Reichold, Markus, Tobin, Jonathan, Lieberer, Evelyn, Sterner, Christina, Landoure, Guida, Arora, Ruchi, Sirimanna, Tony, Thompson, Dorothy, Cross, J. Helen, Hoff, William van’t, Masri, Omar Al, Tullus, Kjell, Yeung, Stella, Anikster, Yair, Klootwijk, Enriko, Hubank, Mike, Dillon, Michael J., Heitzmann, Dirk, Arcos-Burgos, Mauricio, Knepper, Mark A., Dobbie, Angus, Gahl, William A., Warth, Richard, Sheridan, Eamonn, Kleta, Robert
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2009
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3398803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19420365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa0810276
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy