লোডিং...

Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis

Dysosteosclerosis (DSS) is the form of osteopetrosis distinguished by the presence of skin findings such as red-violet macular atrophy, platyspondyly and metaphyseal osteosclerosis with relative radiolucency of widened diaphyses. At the histopathological level, there is a paucity of osteoclasts when...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Campeau, Philippe M., Lu, James T., Sule, Gautam, Jiang, Ming-Ming, Bae, Yangjin, Madan, Simran, Högler, Wolfgang, Shaw, Nicholas J., Mumm, Steven, Gibbs, Richard A., Whyte, Michael P., Lee, Brendan H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3607481/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22875837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds326
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!