Ładuje się......

Severe Meesmann's epithelial corneal dystrophy phenotype due to a missense mutation in the helix-initiation motif of keratin 12

PURPOSE: To describe a severe phenotype of Meesmann's epithelial corneal dystrophy (MECD) and to determine the underlying molecular cause. METHODS: We identified a 30-member family affected by MECD and examined 11 of the 14 affected individuals. Excised corneal tissue from one affected individu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Hassan, H, Thaung, C, Ebenezer, N D, Larkin, G, Hardcastle, A J, Tuft, S J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2013
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3597869/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23222558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/eye.2012.261
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!