লোডিং...

Talocalcaneal Coalition in Muenke Syndrome: Report of a patient, review of the literature in FGFR-related craniosynostoses, and consideration of mechanism

Muenke syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome resulting from a defining point mutation in the FGFR3 gene. Muenke syndrome is characterized by coronal craniosynostosis (bilateral more often than unilateral), hearing loss, developmental delay and carpal and/or tarsal bone coalitio...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Agochukwu, Nneamaka B., Solomon, Benjamin D., Benson, Laurel J., Muenke, Maximilian
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3581720/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23378035
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35233
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!