Study of USH1 Splicing Variants through Minigenes and Transcript Analysis from Nasal Epithelial Cells

Usher syndrome type I (USH1) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital profound deafness, vestibular areflexia and prepubertal retinitis pigmentosa. The first purpose of this study was to determine the pathologic nature of eighteen USH1 putative splicing variants found in our se...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Aparisi, María José, García-García, Gema, Aller, Elena, Sequedo, María Dolores, Martínez-Fernández de la Cámara, Cristina, Rodrigo, Regina, Armengot, Miguel, Cortijo, Julio, Milara, Javier, Díaz-LLopis, Manuel, Jaijo, Teresa, Millán, José María
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3581446/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23451239
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0057506
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة