লোডিং...
Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations
The Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS [MIM 270400]) is an autosomal recessive malformation syndrome that shows a great variability with regard to severity. SLOS is caused by mutations in the Δ7sterol-reductase gene (DHCR7), which disrupt cholesterol biosynthesis. Phenotypic variability of the disease...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2013
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3573202/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22929031 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.169 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|