লোডিং...

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

The Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS [MIM 270400]) is an autosomal recessive malformation syndrome that shows a great variability with regard to severity. SLOS is caused by mutations in the Δ7sterol-reductase gene (DHCR7), which disrupt cholesterol biosynthesis. Phenotypic variability of the disease...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3573202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22929031
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.169
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!