Ładuje się......

An MIP/AQP0 mutation with impaired trafficking and function underlies an autosomal dominant congenital lamellar cataract

Autosomal dominant congenital cataracts have been associated with mutations of genes encoding several soluble and membrane proteins. By candidate gene screening, we identified a novel mutation in MIP (c.494 G>A) that segregates with a congenital lamellar cataract within a South Indian family and...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kumar, G. Senthil, Kyle, John W., Minogue, Peter J., Kumar, K. Dinesh, Vasantha, K., Berthoud, Viviana M., Beyer, Eric C., Sathiyavedu, Santhiya T.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3570674/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23116563
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.exer.2012.10.010
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!