Molecular epidemiology of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis in Italy

BACKGROUND: To review the descriptive epidemiological data on neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) in Italy, identify the spectrum of mutations in the causative genes, and analyze possible genotype-phenotype relations. METHODS: A cohort of NCL patients was recruited through CLNet, a nationwide netw...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Santorelli, Filippo Maria, Garavaglia, Barbara, Cardona, Francesco, Nardocci, Nardo, Bernardina, Bernardo Dalla, Sartori, Stefano, Suppiej, Agnese, Bertini, Enrico, Claps, Dianela, Battini, Roberta, Biancheri, Roberta, Filocamo, Mirella, Pezzini, Francesco, Simonati, Alessandro
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3570295/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23374165
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-19
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự