Somatic Uniparental Isodisomy Explains Multifocality of Glomuvenous Malformations

Inherited vascular malformations are commonly autosomal dominantly inherited with high, but incomplete, penetrance; they often present as multiple lesions. We hypothesized that Knudson’s two-hit model could explain this multifocality and partial penetrance. We performed a systematic analysis of inhe...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Amyere, Mustapha, Aerts, Virginie, Brouillard, Pascal, McIntyre, Brendan A.S., Duhoux, François P., Wassef, Michel, Enjolras, Odile, Mulliken, John B., Devuyst, Olivier, Antoine-Poirel, Hélène, Boon, Laurence M., Vikkula, Miikka
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3567282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23375657
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.12.017
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة