טוען...

Fortuitous detection of uniparental isodisomy of chromosome 6.

Uniparental isodisomy is defined as the inheritance of two copies of the same parental chromosome and can result in defects when it produces homozygosity for a recessive mutation or in the presence of imprinting. We describe the detection of a chromosome 6 uniparental isodisomy in a 9 year old girl,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Bittencourt, M C, Morris, M A, Chabod, J, Gos, A, Lamy, B, Fellmann, F, Antonarakis, S E, Plouvier, E, Herve, P, Tiberghien, P
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1997
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050851/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9032654
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!