LRIG2 Mutations Cause Urofacial Syndrome

Urofacial syndrome (UFS) (or Ochoa syndrome) is an autosomal-recessive disease characterized by congenital urinary bladder dysfunction, associated with a significant risk of kidney failure, and an abnormal facial expression upon smiling, laughing, and crying. We report that a subset of UFS-affected...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Stuart, Helen M., Roberts, Neil A., Burgu, Berk, Daly, Sarah B., Urquhart, Jill E., Bhaskar, Sanjeev, Dickerson, Jonathan E., Mermerkaya, Murat, Silay, Mesrur Selcuk, Lewis, Malcolm A., Olondriz, M. Beatriz Orive, Gener, Blanca, Beetz, Christian, Varga, Rita E., Gülpınar, Ömer, Süer, Evren, Soygür, Tarkan, Özçakar, Zeynep B., Yalçınkaya, Fatoş, Kavaz, Aslı, Bulum, Burcu, Gücük, Adnan, Yue, Wyatt W., Erdogan, Firat, Berry, Andrew, Hanley, Neil A., McKenzie, Edward A., Hilton, Emma N., Woolf, Adrian S., Newman, William G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2013
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3567269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23313374
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.12.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים