Molecular Genetics and Genotype-Based Estimation of BH4-Responsiveness in Serbian PKU Patients: Spotlight on Phenotypic Implications of p.L48S

Phenylketonuria (PKU) is caused by mutations in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme. Here, we report the updated spectrum of PAH mutations in 61 Serbian PKU patients. By using both DGGE/DNA sequencing and PCR-RFLP, we identified 26 disease-causing mutations (detection rate 99%)....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Djordjevic, Maja, Klaassen, Kristel, Sarajlija, Adrijan, Tosic, Natasa, Zukic, Branka, Kecman, Bozica, Ugrin, Milena, Spasovski, Vesna, Pavlovic, Sonja, Stojiljkovic, Maja
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2012
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565623/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430547
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2012_178
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự